Heterozygotentest
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Begrifferklärung:
- phänotypische Merkmale: äußerlich erkennbare Merkmale
- rezessives Gen: neben dominanten Genen sich nicht auf den Körper auswirkendes Gen
- autosomale Erbkrankheit: Erbkrankheit, bei der die nicht-geschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) betroffen sind
- Genotyp: Alle Gene eines Individuums
- homozygot: reinerbig bezüglich eines Gens (<=> heterozygot)
Eine Methode zur Ermittlung, ob ein phänotypisch gesunder Mensch eine rezessive Erbkrankheit hat. Nachweis einer autosomal , rezessiven, erblichen Erkrankung (Phenylketonurie) durch Untersuchung des Genotyps.
Testpersonen bekommen eine bestimmte Menge Phenylalanin verabreicht. Homozygoten bauen Phenylalanin schneller in Tyrosin um als Heterozygoten; In Abständen von jeweils 2 Stunden wird der Tyrosingehalt im Blut gemessen. Unterschreitet der Tyrosingehalt einen bestimmten Wert, ist klar, dass die getestete Person heterozygot ist.
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